Padamanusia, sel somatik memiliki 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang genom. Sedang sel gamet memiliki setengah jumlah kromosom sel somatik. December 08, 2021 11:00 pm Navigasi pos

Jumlah kromosom manusia normal memiliki 46 kromosom atau 23 kromosom homolog. Di mana, 22 pasang kromosom merupakan autosom dan 1 pasang kromosom merupakan gonosom. Autosom simbol A adalah kromosom yang membawa sifat tubuh/fisik tubuh seperti warna kulit, bentuk hidung, tinggi, dan lain sebagainya, Sedangkan gonosom adalah kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin yang disimbolkan dengan kromosom X dan kromosom Y. Jika kromosom gonosom X dan Y bergabung menjadi XY maka menghasilkan individu baru dengan jenis kelamin laki-laki. Sedangkan jika kromosom X dan X bergabung menjadi XX maka menghasilkan individu baru dengan jenis kelamin perempuan wanita. Sehingga dapat disimpulkan bahwa jumlah kromosom manusia normal pada laki-laki adalah 22AA + XY atau 44A + XY. Sedangkan jumlah kromosom pada sebuah sel untuk manusia normal pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX keterangan A = autosom; AA = pasangan autosom. Ukuran kromosom sangat kecil sehingga hanya dapat diamati di bawah mikroskop. Lerak kromosom dalam sebuah sel berada pada nukleus. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatid. Jika terjadi pembelahan sel, benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Struktur kromosom tersusun dari 2 komponen yaitu protein histon dan DNA pembawa sifat. Jumlah kromosom manusia dapat diketahui melalui tes laboratorium yang dapat menghasilkan kariotipe yaitu gambaran struktural/susunan kromosom. Bagaimana susunan dan jumlah kromosom pada manusia normal? Bagaimana susunan dan jumlah kromosom manusia dengan kelainan? Sobat idschool dapat mencari tahu bagaimana susunan dan jumlah kromosom manusia melalui ulasan di bawah. Table of Contents Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Perempuan Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Laki-Laki Jumlah Kromosom Manusia dengan Kelainan 1 Trisomi 21 Down Syndrome 2 Trisomi 13 Patau Syndrome 3 Trisomi 18 Edward Syndrome 4 Trisomi XXY Klinefelter Syndrome 5 Sindrom Turner 6 Laki – Laki Perkasa Sindrom Jacob Baca Juga Struktur Kromosom Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Perempuan Sel tubuh perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang gonosom X atau dapat juga dikatakan bahwa sel tubuh perempuan terdiri dari 44 buah autosom dan sepasang gonosom X. Sehingga, penulisan kariotipe kromosom pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX. Kariotipe yang menunjukkan susunan dan jumlah kromsom manusia normal pada perempuan sesuai gambar berikut. Dalam tubuh perempuan terdapat sel tubuh dan sel kelamain berupa ovum. Kromosom pada ovum terdiri dari 22 autosom dan 1 kromosom kelamin X. Penulisan kromosom untuk sel kelamin pada perempuan adalah 22A + X. Baca Juga Perbedaan Homozigot dan Heterozigot Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Laki-Laki Sel tubuh laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan gonosom XY atau dapat juga dikatakan bahwa sel tubuh perempuan terdiri dari 44 buah autosom dan gonosom XY. Penulisan kariotipe kromosom pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX. Kromosom gonosom Y menjadi penentu jenis kelamin laki-laki. Adanya kromosom Y pada sel tubuh menandakan bahwa seseorang memiliki jenis kelamin laki-laki. Pada gambar kariotipe, kromosom gonosom Y memiliki bentuk yang lebih pendek dari gonosom X. Kariotipe yang menunjukkan susunan dan jumlah kromsom manusia normal pada laki-laki sesuai pada gambar berikut. Sel kelamin pada laki – laki berupa sperma. Kromosom pada sperma terdiri dari 22 autosom dan 1 kromosom kelamin X atau Y. Penulisan kromosom untuk kromosom sel kelamin pada laki – laki adalah 22 A + X atau 22 A + Y. Baca Juga Pewarisan Sifat Persilangan Monohibrid, Intermediet, dan Dihibrid Jumlah Kromosom Manusia dengan Kelainan Pada keadaan normal, sel dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom atau 46 buah kromosom. Pada beberapa kasus, terdapat susunan dan/atau jumlah kromosom manusia yang tidak sesuai dengan keadaan normal. Kelainan kromosom tersebut dapat berupa susunan kromosom yang berlebih atau kurang dari normal. Kondisi susunan atau jumlah kromosom manusia yang kehilangan satu kromosom disebut monosomik, sehingga jumlah kromosom sel nya adalah 45 buah kromosom. Contoh monosomik terdapat pada Sindrom Turner susunan kromosom kehilangan 1 kromosom X. Kondisi jumlah kromosom manusia yang kelebihan 1 buah kromosom disebut trisomik. Di mana jumlah kromosom manusia pada kelainan trisomik ada sebanyak 47 kromosom. Contoh trisomik terdapat pada penderita Sindrom Down kelebihan 1 buah kromosom pada nomor 21. Berikut ini beberapa kelainan yang disebabkan kelainan susunan/jumlah kromosom. 1 Trisomi 21 Down Syndrome Pada penderita down syndrome ada penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan pada umumnya memiliki IQ rendah. 2 Trisomi 13 Patau Syndrome Susunan kromosom trisomi 13 artinya terdapat penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom nomor 13. Kelainan trisomi 13 menyebabkan seseorang akan mengalami patau syndrome. Gejala trisomi 13 antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, bibir sumbing, jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 10, kelainan bentuk telinga dan mata, dan kepala berukuran kecil 3 Trisomi 18 Edward Syndrome Adanya kelebihan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom ke 18 disebut Edward Syndrome. Gejala fisik penderita edward syndrome meliputi ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala menonjol, kelainan pada telinga, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan berat badan tidak normal. Baca Juga Kelainan Struktur Kromosom 4 Trisomi XXY Klinefelter Syndrome Klinefelter Syndrome hanya terjadi pada laki-laki. Penderita trisomi XXY mengalami kelainan susunan kromosom pada kromosom kelamin. Pada keadaan normal, gonosom untuk laki-laki adalah XY dan untuk perempuan adalah XX. Penderita trisomi XXY terjadi penambahan kromosom X pada laki-laki sehingga kromosom kelaminnya adalah XXY. Gejala yang dialami penderita syndrome ini antara lain payudara membesar, dan testis tidak tumbuh dengan normal sehingga jumlah hormon testosteron berkurang. 5 Sindrom Turner Sindrom Turner hanya terjadi pada perempuan. Kondisi kelainan pada Sindrom Turner adalah hilangnya 1 buah kromosom X. Sehingga, jumlah kromosom pada perempuan penderita Sindrom Turner adalah 45 buah kromosom. Penulisan kariotipe kromosom pada Sindrom Turner adalah 45 A + X0. Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain ada lipatan pada leher, rambut pada leher belakang, ada kelainan pada sistem rangka, mengalami gangguan fungsi alat reproduksi perempuan, mengalami kemandulan infertil, dan masalah pada bagian ginjal. 6 Laki – Laki Perkasa Sindrom Jacob Pada laki-laki perkasa terdapat kelainan susunan kromosom pada sel kelamin. Laku-laki super memiliki kelebihan 1 kromosom Y pada susunan kromosomnya. Pada saat bayi, penderita sindrom jacob biasanya mengalami gejala seperti sulit/terlambat bicara, gangguan perkembangan keterampilan motorik merangkak, duduk, atau berjalan, otot lemah, dan bayi tampak kurang aktif. Itulah tadi ulasan mengenai jumlah kromosom manusia normal dan jumlah kromosom manusia dengan kelainan. Secara ringkas, jumlah kromosom manusia normal sesuai dengan pernyataan-pernyataan berikut. Jumlah kromosom sel tubuh manusia normal Perempuan44A + XX 44 autosom dan sepasang kromosom kelamin X22 AA + XX 22 pasang autosom dan sepasang kelamin X Laki-laki44A + XY 44 autosom dan kromosom kelamin XY22 AA + XX 22 pasang autosom dan kromosom kelamin XY Jumlah kromosom sel kelamin Ovum 22A + XSperma 22A + X atau 22A + Y Sedangkan jumlah kromosom dengan kelainan meliputi monosomi kekurangan 1 buah kromosom dan trisomi keliebihan 1 kromosom. Terima kasih sudah mengunjungi idschooldotnet, semoga bermanfaat. Baca Juga Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia Trisomi dan Monosomi

Jumlahsel anak yang dihasilkan adalah 4 buah Jumlah kromosom sel anak adalah from EKONOMI 12 at Jambi University
BerandaGambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromoso...PertanyaanGambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 AA + diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 AA + XYY. TTT. TeacherPembahasanApabila jumlah kromosom suatu individu disimbolkan dengan 4 AA + XYY berarti jumlah kromosomnya terdiri dari 4 pasang autosom atau 8 buah autosom dan tiga gonosom yaitu jumlah kromosom suatu individu disimbolkan dengan 4 AA + XYY berarti jumlah kromosomnya terdiri dari 4 pasang autosom atau 8 buah autosom dan tiga gonosom yaitu XYY. Perdalam pemahamanmu bersama Master Teacher di sesi Live Teaching, GRATIS!4rb+Yuk, beri rating untuk berterima kasih pada penjawab soal!OJOkana Jabbar Wibisana Makasih ❤️©2023 Ruangguru. All Rights Reserved PT. Ruang Raya Indonesia
Gambarkandiagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 AA + XYY Jawaban: *Baca buku halaman Lihat Pembahasan Lengkap Soal Uji Kompetensi Materi Mutasi Halaman 288-293 (Buku Erlangga K-13 untuk Kelas XII Revisi). TagsBiologi Berbagi Pak Pandani Irfan Dani,S.Pd.,Gr. biasa dipanggil "Pak Pandani". Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu - uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaAuthor contentAll figure content in this area was uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaContent may be subject to copyright. Discover the world's research25+ million members160+ million publication billion citationsJoin for free 1 VARIASI DAN SINDROME KROMOSOM Bruri Melky Laimeheriwa Pendahuluan Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu kromosom. 1. Variasi dalam jumlah kromosom Tiap spesies mempunyai jumlah kromosom yang karakteristik. Sebagian besar organisme tingkat tinggi adalah diploid, dengan dua set kromosom homolog satu set diberikan oleh tetua jantan dan set lainnya oleh tetua betina. Variasi dalam jumlah kromosom ploidy umum dijumpai di alam. Istilah euploidy diberikan kepada organisme dengan set kromosom yang jumlahnya berubah berkurang atau bertambah menurut jumlah dasar n. Aneuploidy adalah variasi jumlah kromosom yang terjadi tidak meliputi keseluruhan set kromosom, hanya pada bagian-bagiannya saja. Biasa ada sisipan “somic” dalam nomenklaturnya. Euploidy Aneuploidy Monoploid -> n kromosom atau Monosomic -> 2n – 1 satu set kromosom Triploid -> 3n kromosom atau Trisomic -> 2n + 1 tiga set kromosom Tetraploid*-> 4n kromosom atau Tetrasomic -> 2n + 2 empat set kromosom Double trisomic -> 2n + 1 + 1 Polyploid -> lebih dari 2n kromosom Nullosomic -> 2n - 2 * Autotetraploid -> bila ploidy melibatkan hanya set kromosom yang homolog Allotetraploid -> bila melibatkan set kromosom yang non-homolog Secara umum, variasi dalam jumlah kromosom ada dua jenis, yaitu Euploidi dan Aneuploidi Tabel 1 dan 2. a. Euploidi Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya kromosom haploidnya. Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. 2 Tabel 1. Variasi jumlah kromosom dalam euploidi Komplemen kromosom ABC merupakan 1 genom Triploid Tentraploid Pentaploid Heksaploid Septaploid Dan seterusnya Tiga 3n Empat 4n Lima 5n Enam 6n Tujuh 7n AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC AAAAAA BBBBBB CCCCCC AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC b. Aneuploidi Aneuplodi ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu Individu disebut bersifat aneuploid Biasanya disebabkan karena nondisjunction. Tabel 2. Variasi dalam jumlah kromosom aneuploidi. Komplemen kromosom dengan ABC sebagai set haploid kromosom Monosomi Nullisomi Polisomi ada tambahan kromosom Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi 2n-1 2n-2 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 ABC AB AB AB ABC ABC C ABC ABC B C ABC ABC C C ABC ABC C C C Beberapa kasus variasi jumlah kromosom pada manusia yang disebut sebagai sindroma. Sindroma Down trisomi-21 Ciri umum dari sindroma down Gambar 1 pada manusia adalah IQ rendah, tubuh pendek, kepala lebar, wajah membulat, kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang oriental’, mulut selalu terbuka. Formula kromosom yang terjadi adalah perempuan = 47,XX, +21 dan laki-laki = 47,XY, +21 3 Gambar 1. Kariotip trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. Skema terjadinya individu sindroma Down trisomi-21 Gambar 2 adalah melalui nondisjunction selama oogenesis ND = nondisjunction; MI = meiosis 1; MII = meiosis2 yang dapat digambarkan sebagai berikut Gambar 2. Skema terjadinya Trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. 4 Sindroma Trisomi-18 Sindroma Edward’s Ciri-ciri Sindroma Edward’s Gambar 3 antara lain kelainan pada banyak alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel, tulang dada pendek, dan hanya dijumpai pada anak-anak, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian. Gambar 3. Kariotip Trisomi-18 Sindroma Edward’s, Sumber 2010. Sindroma Turner Penderita sindrom ini Gambar 4 memiliki ciri sebagai berikut kehilangan 1 kromosom X, gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus, tubuh pendek, tTidak punya lipatan pada leher, wajah menyerupai anak kecil dan dada berukuran kecil. Formula kromosomnya adalah 45, XO. 5 Gambar 4. Karyotype penderita sindrom Turner Sumber 2010. Sindroma Klinefelter Penderita Sindroma Klinefelter adalah pria dengan ciri seperti wanita yakni tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril. Formula kromosom 47, XXY, dengan kariotipe seperti pada gambar 5. Gambar 4. Kariotip sindroma Klinefelter. Sumber 2010. 6 Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ? Dapat dilihat pada skema di bawah ini Gambar 5 Gambar 5 Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu dengan sindroma Klinefelter, Sumber 2010. Sindroma Tripel-X Penderita Sindroma Tripel-X adalah perempuan dengan ciri-ciri alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. Formula kromosom Sindroma Tripel-X 47,XXX sedangkan Bagaimana hal ini dapat terjadi, dapat dijelaskan pada Gambar 6. Gambar 6. Skema terjadinya wanita tripel-X 47, XXX. Sumber 2010. 7 Pria XYY Ciri umum dari pria XYY antara lain agresif, suka berbuat jahat serta melanggar hukum, abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh. Kariotip sindrom ini dapat dilihat pada Gambar 7, sedangkan skema terjadinya dapat dilihat pada Gambar 8. Gambar 7. Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y 47,XYY. Sumber 2010. Gambar 8. Skema terjadinya pria XYY. Sumber 2010. 8 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome HGPS Kelainan ini ditandai dengan penuaan dini dari individu penderitanya, biasanya hanya bertahan hingga usia 20 tahun, penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalami beberapa gangguan sistem tubuh seperti arterosklerosis dan kardiovaskular. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA gen lamin A, mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik. Lamin A merupakan protein struktural penyusun inti sel manusia memperkuat sel. Jika protein lamin A berubah, maka akan merubah bentuk dan fungsi membran inti sel yang mengakibatkan kematian sel secara prematur. 2. Variasi dalam ukuran kromosom. Umumnya, sebagian besar organisme mempunyai kromosom yang terlalu kecil dan terlalu banyak untuk menjadi subyek penelitian sitologi. Lalat buah Drosophila dianggap organisme yang digemari untuk studi genetika karena bisa menghasilkan banyak keturunan dalam lingkungan terkurung sebuah botol kecil dalam jangka waktu singkat. Ada empat pasang kromosom diploid pada D. Melanogaster, dengan bentuk yang sangat kecil dalam sel-sel reproduksi serta sel-sel tubuhnya. Ada kromosom besar 100 kali lebih besar yang tidak biasa, ditemukan dalam sel-sel kelenjar ludahnya. Kromosom-kromosom raksasa ini diduga terdiri atas 100 – 1000 benang chromatin chromonemata yang menyatu, dinamakan polytene. Variasi dalam susunan segmen kromosom. Secara kebetulan kromosom bisa mengalami kerusakan spontan, atau bisa diinduksi dengan radiasi ion dalam frekuensi tinggi sehingga rusak. Ujung-ujung yang patah dari kromosom sedemikian seakan-akan bersifat lengket dan bisa menempel kembali ke kromosom yang non-homolog. Peristiwa ini dinamakan translocations translokasi, yang mengubah struktur kromosom baik secara genetis maupun morfologis. Panjang kromosom dapat bertambah atau berkurang, bergantung pada ukuran patahan yang ditranslokasikan. Dalam kasus lain, anggap bahwa susunan normal segmen-segmen dalam suatu kromosom adalah 1-2-3-4-5-6 dan terjadi patahan di bagian 2-3 dan 5-6, lalu patahan tersambung kembali dalam urutan yang berlawanan, misalnya 1-2-5-4-3-6. Kejadian ini disebut inversions inversi. Inversi Gambar 9 ada dua macam Gambar 10, yaitu pericentric inversion yang melibatkan sentromer dan paracentric inversion tidak melibatkan sentromer. 9 Gambar 9. Kemungkinan berasalnya inversi, Suryo, 1997 Gambar 10. Kemungkinan macamnya inversi Suryo, 1997 Translokasi Gambar 11 merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya. 10 Gambar 10. Translokasi Sumber 2010. Macam atau tipe translokasi antara lain translokasi sederhana, translokasi pemindahan dan translokasi resiprok Gambar 11. Gambar 11. Tipe-tipe Translokasi. Sumber 2010. 11 4. Variasi dalam jumlah segmen kromosom Kehilangan suatu segmen kromosom dinamakan deletions deficiencies. Kehilangan segmen kromosom bisa sedemikian kecilnya, hanya berupa gene atau bagian dari gene. Deletions tidak mengembalikan kondisi normal, karena segmen yang hilang itu tidak bisa diganti. Kehilangan segmen dalam porsi tertentu biasanya bersifat lethal bagi organisme diploid karena ketidakseimbangan genetis. Segmen ekstra atau segmen tambahan pada suatu kromosom duplications atau additions bisa terjadi dalam berbagai cara. Umumnya, kehadiran segmen ekstra ini tidak sebegitu berakibat buruk terhadap organisme dibandingkan dengan suatu defisiensi atau delesi. Ada yang beranggapan bahwa duplikasi berguna dalam evolusi bahan genetis baru. Delesi atau defisiensi Gambar 12 adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom. Penyebabnya antara lain pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia Gambar 12. Terjadinya delesi sebuah kromosom putus di dua tempat, Suryo, 1997 Segmen kromosom yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer. Sindroma Cri-du-chat Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya Gambar 13. Gambar 13. Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat. Sumber 2010. 12 Wolf-Hirschhorn Syndrome • Terjadi karena delesi pada bagian lengan pendek p kromosom • Kelainan ini sangat jarang terjadi • Penderita mengalami mikrocephali, sumbing, kemunduran mental, cacat pada kulit kepala, hemangioma pada beberapa bagian tubuh • Hemangioma tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi atau anak-anak usia kurang dari satu tahun dan tidak berbahaya. Duplikasi Gambar 14-16 merupakan mutasi kromosom yang disebabkan oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom. Gambar 14. Terjadinya duplikasi Sumber 2010. Gambar 15. Skema terjadinya duplikasi kromosom homolog. Sumber 2010. 13 Gambar 16. Tipe-tipe duplikasi. Sumber 2010. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster Gambar 17. Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit Bar’ hasil dari duplikasi pada kromosom-X. Gambar 17. Pengaruh berbagai susunan bagian 16A dari kromosom X D. melanogaster terhadap ukuran mata. Sumber 2010. 14 5. Variasi dalam morfologi kromosom. Bentuk kromosom bisa berubah setiap terjadi pembelahan sel bila sudah terjadi patahan karena translokasi atau inversi. Pematahan dan penempelan segmen kromosom bisa terjadi berulang kali, dan siklus kejadian ini dinamakan breakage-fusion-bridge cycle. Bentuk kromosom tidak selalu seperti batangan rod shape. Karena mengalami siklus breakage-fusion-bridge tadi, sering ditemukan kromosom berbentuk cincin ring chromosome pada organisme tingkat tinggi. Dikenal juga Robertsonian rearrangements Robertsonian translocations pada beberapa spesies ikan, yaitu traslokasi antara dua kromosom akrosentris di mana patahan pada satu kromosom dekat sentromer dan pada kromosom lainnya patahan terjadi tepat di belakang sentromer. Kromosom lebih kecil yang terbentuk biasanya tidak cukup mengandung bahan heterochromatic dan cenderung menghilang, sehingga hanya tertinggal satu kromosom metasentris. Robertsonian translocations menyebabkan pengurangan jumlah kromosom. 6. Pengamatan umum terhadap spesies air. Beberapa hal yang diperoleh dari pengamatan umum sitogenetika terhadap spesies air adalah sebagai berikut 1. Lebih sedikit ADN dibandingkan dengan vertebrata tingkat tinggi, tetapi sama dalam jumlah kromosom. Jadi, ukuran rata-rata kromosom menjadi lebih kecil. Tabel 3. Kandungan DNA beberapa organisme 2. Karyotipe dengan 48 kromosom akrosentris adalah yang paling khas pada ikan. a. kira-kira seperempat punya 2N=48 b. lebih dari separuh masuk kelas 2N=46, 2N=48, dan 2N=50. c. sisanya tersebar dari 2N=20 pada Crassostrea gigas sampai 2N=108. Catatan ini dari sampel yang relatif sedikit, dari keselu-ruhan jumlah spesies yang ada. 3. sebagian besar perubahan-perubahan kromosom tampaknya merupakan mekanisme penting dari perubahan-perubahan karena evolusi. a. mikrokromosom pada beberapa ikan primitif, misalnya sturgeon, ratfish dan skates. b. kenyataan akan perubahan-perubahan yang besar pada jumlah kromosom dan kandungan ADN di antara spesies yang saling bertalian. Tampak pada tiga famili ikan cyprinidae, catostomidae dan salmonidae. 4. mekanisme penentuan seks kelamin umumnya tidak berbeda nyata dan sangat meluas sex determining mechanism generally not highly differentiated and very diversed. Differensiasi seks pada vertebrata tingkat tinggi didasarkan pada kromosom tertentu, dan ini secara fisik dikenal. Dapat mengenal banyak tipe yang berbeda pada spesies air a. aksi lingkungan terhadap gen, -> seks ditentukan oleh faktor-faktor berikut tingkat kepadatan populasi, rasio antara kedua seks, kondisi pada waktu lahir, perkembangan semasa embrio, dsb.. 15 b. aksi differensial dari gen tunggal differential action of single gene tampak pada beberapa jenis ikan, serta lebih merupakan masalah kontrol terhadap gen. c. aksi dari suatu seri gen multiple genes. Pada Hymenoptera lebah, yang heterozygot adalah betina, yang homozygot adalah jantan, dan hemizygot haploid adalah jantan. 7. Perubahan pada struktur kromosom ikan. Ada dua tipe yang umum terjadi di antara spesies ikan, sebagai berikut 1. Robertsonian rearrangements/events yang menyatakan bahwa dua akrosentris pada satu spesies bersambung menjadi satu metasentris pada yang lain. Kemudian diusul bahwa mungkin kebalikannya yang terjadi, yaitu satu metasentris memisah menjadi dua akrosentris. Hasilnya, perubahan pada jumlah kromosom, tetapi tanpa perubahan pada jumlah lengan arm number. 2. Pericentric inversion, yaitu perubahan dalam kromosom yang melibatkan sentromer. Hasilnya, tidak ada perubahan pada jumlah kromosom, tetapi perubahan dalam jumlah lengan. Perubahan struktur kromosom ini terjadi di antara spesies ikan salmon dan trout. Sudah ada yang menggunakannya untuk menjelaskan evolusi pada salmon dan trout. 8. Penggunaan analisis kromosom dalam bidang perikanan. Sifat-sifat atau ciri-ciri yang menyebabkan analisis ini terpakai 1. Jumlah yang tetap serta sifat-sifat fisik pada satu spesies. - memungkinkan identifikasi dan membedakan spesies. - dapat digunakan untuk identifikasi persilangan antar spesies. 2. Hubungan evolusi yang konsisten. - spesies yang lebih dekat hubungannya punya sifat-sifat kromosom yang lebih sama, daripada yang jauh hubungannya. - memungkinkan penggunaan cytogenetics dalam sistematik dan klasifikasi. 3. Variasi yang ditentukan secara genetis adalah sama dalam satu spesies. Ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi dan mencirikan populasi. 4. Ketidakhadiran dari sebagian besar unit kromosom mengantar ke efek biologis yang besar. Mungkin digunakan dalam pemuliaan untuk daya tahan dan reproduksi yang lebih baik. Menilai kembali assessment kerja di bidang kromosom untuk masalah perikanan, dapat dikatakan bahwa ada segi-segi yang baik positif dan ada pula segi yang negatif. Segi-segi yang baik adalah konsisten dalam satu spesies, beberapa variasi yang mungkin digunakan untuk menerangkan populasi, dan prosedur analisis agak sederhana yaitu menghitung jumlah dan tentukan sifat-sifat fisik. Sedangkan segi yang negatif adalah prosedur yang memakan waktu, memerlukan ketrampilan yang pasti, tidak bisa untuk analisis yang cepat, tekniknya masih sangat primitif, walaupun berkembang cepat. Hal ini, termasuk juga kromosom yang kecil, menyebabkan analisis menjadi sulit. Selain itu masih terbatas, dilihat dari sudut data yang bisa diperoleh. Setelah mendapat jumlah, ukuran dan bentuk, tidak banyak yang bisa dilakukan tanpa perlakuan lebih lanjut. Dengan kata lain, baik untuk mendapat informasi dasar biologis basic biological info serta dalam memberi batasan kelainan tingkah laku anomalous behaviour, dan tidak cocok bila butuh data yang cepat. ResearchGate has not been able to resolve any citations for this has not been able to resolve any references for this publication.
Individuyang memiliki jumlah kromosom 44A+XYY adalah individu yang mengidap sindrom SD Matematika Bahasa Indonesia IPA Terpadu Penjaskes PPKN IPS Terpadu Seni Agama Bahasa Daerah
Struktur Kromosom – Pengertian, Bagian, Jenis, Letak Dan Jumlah – Kromosom berasal dari sebuah kata chrome yang memiliki arti yakni berwarna dan soma yang artinya badan. Oleh karena itu, kromosom dapar diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus “Inti Sel” setiap sel. Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa Intil sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel. Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna, benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromatin. Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda tersebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada tahun 1883. Pada tahun 1887 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. Benda-benda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun 1888. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz pada tahun 1935, Kuwanda pada tahun 1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufmann pada tahun 1948 kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang morfologi kromosom. Inti Sel Mahkluk Eukariot Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini dinamankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli 1824, namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer 1888 yang artinya badan berwarna colored body. Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa sister chromatid. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral coil dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral super coil. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek terkondensasi setelah akhir fase interfase dari siklus sel Godam, 2008. Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,2–50 mikron dan diameter 0,2–20 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus Prawihartono, dkk, 1988. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik tembakau. Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA asam Nukleat. Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang alelik sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid 2n. Pada sel kelamin gamet tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid n. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA asam deoksiribonukleat, RNA hasil transkripsi dan protein bersifat histon atau asam dan non histon atau basa. Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. Protein penyusun kromosom ada dua macam Protein Histon Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung pembelahan biner Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis Julia, 2009. Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong spindle fober. Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel Mader, Silvia, 1995 Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagailokus gen. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit Suryo, 1994. Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. Gambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek p dan lengan panjang q. Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama centromere dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder secondary constriction. Baca Juga Kultur Jaringan Adalah Gambar Struktur kromosom Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus anak inti, sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema jamak kromonemata. Pada kromonemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Selanjutnya bagian dari ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya Suryo,1994. Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan packing DNA secara bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Kemudian eukariot seperti bakteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah DNA ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein Schaum’s, 2006. Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase Fabioqta, 2009. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. Nukleosom unit Dasar Kromosom Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin. Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung linker antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. Baca Juga Tumbuhan Merambat Morfologi Kromosom Ukuran Dan Bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula dapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak. Gambar ukuran kromosom Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu Kromosom Metasentris Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah median, sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase, kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom membengkok pada lekukan primer. Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah sub median, sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau L. Kromosom subtelosentris akrosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom sub terminal. Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan yang lainnya sangat pendek. Kromosom Telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom terminal, sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja dan berbentuk seperti batang Prawihartono, dkk, 1988. Secara garis besar bentuk-bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar Tipe Kromosom dan Karyotype Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. Gonosom atau kromosom kelamin sex chromosome Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah Drosophyla melanogaster. Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X kromosom X. Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 22 pasang autosom dan 2 1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom 12 pasang tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria cacing pipih yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki Suryo,1994. Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom p panjang lengan panjang kromosom q, panjang absolute kromosom p+q, nilai indeks sentromer IS atau HNPS Harga Numerik Posisi Sentromer, rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek R , ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar Gambar Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin. Baca Juga 70 Manfaat Biologi Dalam Bidang Pertanian Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom 12 pasang tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria cacing pipih yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom Ploidi atau Genom Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid 2n. sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid 1n. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal 2n. Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal 2n. Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid 3n. Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid 3n. Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid 3 n. Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa diploid/2n dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid 4n. Semangka tetraploid 4n merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid 4n dengan semangka diploid 2n. Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid 3n. Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji. Baca Juga Pengertian Jantung Dan Fungsinya Pada Manusia Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. Euploidi individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Dimana euploidi terdiri dari Monoploidi merupakan satu set kromosom n secara karakteristik ditemukan dalam nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monoploidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal. Diploidi merupakan dua set kromosom an adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid. Triploid merupakan tiga set kromosom 3n bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid n dengan sebuah ganet diploid 2n. Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah, sehungga menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak seimbang. Karena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah. Tetraploid merupakan empat set kromosom 4n bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid kolkisin. Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang belum tereduksi jumlah kromosomnya 2n. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya merupakan hekasaploid 6n, sejumlah stroberi merupakan oktaploid 8n, dan lain-lain. Sejumlah triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid. Aneuploidi individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya. Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X jantan XO dan kelebihan kromosom kelamin betina XXY, yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisjunction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran “somik” biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya yang mungkin saja merupakan situsari abnormal. Yang terdiri dari Baca Juga Pengertian & Perbedaan Rantai Dengan Jaring Makanan Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 2n+1. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid 2n-n. Mutasi Kromosom Aberasi Kromosom Mutasi kromosom atau aberasi kromosom mutasi besar dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu Peruban set aneuploidi Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu 1. Autopoliploidi, yaitu genom n mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi n, triploidi 3n, tetraploidi 4n. 3n keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom, antara lain melalui Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu 1 nondisjunction ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; 2 translokasi terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; 3 mosaik terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan 4 reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu Baca Juga Rangkuman Materi Genetika Dalam Biologi Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan disebut dengan trisomi, seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai seharusnya hanya 2 untai atau sepasang atau jumlah kromosom yang berkurang disebut dengan monosomi, yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 sindroma patau, trisomi 18 sindroma Edward trisomi 21 sindroma Down. Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut Trisomi Pada Manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan dengan individu disomi atau diploid 2n+1. Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki, sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan gagalnya kedua kromosom X pada biang precursor sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan dengan kata lain perempuan dengan XXX dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi misalnya XXXX dan XXXXX hanya memperburuk keadaan. Sindrmoa Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X, yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan juga wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X 48, XXXX dan penta-X49, XXXXX. Makin bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet. Baca Juga Pengertian Zigot Serta Pembentukan Dan Fungsinya Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melanggar hukum. Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur membawa X, maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY 47, XYY. Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. Yun, monos, tunggal. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia >35 tahun. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah hipotonia dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih leukemia. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu Baca Juga Penjelasan Proses Pembentukan Sel Sperma Dan Sel Telur Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut bibir sumbing juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak dijumpai pada anak dewasa. Baca Juga Penjelasan Letak Serta Fungsi Gen Pada Suatu Organisme Lengkap DAFTAR PUSTAKA Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia, kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Elrod, Susan., Stansfield, William., 2007, Genetika, penerbit Erlangga, Jakarta. Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbuhan, Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Juwono., Zulfa, Achmad., 2000, Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC, Semarang. Mader, Silvia., 1995, Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala Lumpur. Prawirohartono, dkk., 1988, Biologi Edisi Ketiga, Penerbit Erlangga, Jakarta. Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel, Penerbit Erlangga, Jakarta. Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom, com/ pokok-bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Suryo, 1994, Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta. Demikianlah pembahasan mengenai Struktur Kromosom – Pengertian, Bagian, Jenis, Letak Dan Jumlah semoga dengan adanya ulasan tersebut dapat menambah wawasan dan pengetahuan anda semua, terima kasih banyak atas kunjungannya. 🙂 🙂 🙂

DemikianlahArtikel Gambarkan skema kromosom sel tubuh lalat buah jantan dengan kromosom 4 pasang Sekianlah artikel Gambarkan skema kromosom sel tubuh lalat buah jantan dengan kromosom 4 pasang kali ini, mudah-mudahan bisa memberi manfaat untuk anda semua. baiklah, sampai jumpa di postingan artikel lainnya.

Pada artikel Biologi kelas XII kali ini, kamu akan mempelajari tentang penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup serta sifat apa saja yang dapat terpaut pada kromosom seks. — Tentunya kita sudah tahu ya kalau sebagian besar dari spesies makhluk hidup dibedakan menjadi dua berdasarkan jenis kelaminnya, yaitu jantan dan betina. Meskipun begitu, ada pula makhluk hidup yang berjenis kelamin ganda hermaprodit dan makhluk hidup yang hanya memiliki satu jenis kelamin saja karena dapat bereproduksi secara partenogenesis. Tapi, kalian penasaran nggak sih kira-kira apa ya yang menyebabkan makhluk hidup dapat berjenis kelamin jantan atau betina? Ternyata, jenis kelamin suatu organisme ditentukan oleh beberapa faktor nih, di antaranya faktor genetik dan faktor lingkungan. Faktor genetik merupakan faktor yang memiliki peran utama dalam penentuan jenis kelamin suatu organisme. Hal ini karena faktor genetik ditentukan oleh materi genetik yang ada di dalam kromosom, khususnya kromosom kelamin gonosom. Sementara itu, faktor lingkungan yang mempengaruhi perbedaan jenis kelamin suatu organisme dapat berasal dari lingkungan internal sel maupun lingkungan eksternal sel, salah satu contohnya adalah suhu lingkungan. Baca juga Pola-Pola Hereditas pada Makhluk Hidup Meskipun jenis kelamin setiap organisme sudah dapat ditentukan, yaitu jantan atau betina, tapi tipe penentuan jenis kelamin setiap organisme itu berbeda-beda, guys. Nah, untuk penjelasan lebih lanjutnya bisa kamu simak pada artikel di bawah ini! Penentuan Jenis Kelamin pada Makhluk Hidup Penentuan jenis kelamin atau determinasi seks adalah proses penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup berdasarkan kromosom kelamin. Terdapat beberapa tipe penentuan jenis kelamin pada organisme, di antaranya adalah sebagai berikut 1. Tipe XY Organisme yang memiliki kromosom kelamin dengan tipe XY dapat ditemukan pada mamalia termasuk manusia, beberapa jenis serangga, serta beberapa jenis tumbuhan berumah dua hanya memiliki satu jenis kelamin dalam satu pohon. A. Manusia Pada manusia, seseorang yang berjenis kelamin perempuan akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas sepasang kromosom X. Sementara itu, seseorang yang berjenis kelamin laki-laki akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas satu kromosom X dan satu kromosom Y. Berikut ini merupakan penentuan jenis kelamin pada manusia saat proses fertilisasi oleh sperma. B. Serangga Contoh serangga yang memiliki kromosom kelamin dengan tipe XY adalah lalat buah Drosophila melanogaster. Seperti halnya pada manusia, lalat buah betina akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas sepasang kromosom X, sedangkan lalat buah jantan akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas satu kromosom X dan satu kromosom Y. Baca juga Penyimpangan Semu Hukum Mendel Nah, sekarang, coba kita perhatikan contoh penentuan jenis kelamin pada lalat buah dengan menggunakan rumus indeks kelamin ya Contoh I Misalkan, terdapat lalat diploid, berkromosom 3 AA, XX~~= i = 1 adalah betina. Lalat diploid, berkromosom 3 AA, XY ~ ~ = i = 0,5 adalah jantan, fertil. Lalat diploid, berkromosom 3 AA, XO ~ ~ = i = 0,5 adalah jantan, tetapi steril. Lalat diploid, berkromosom 3 AA, XXX ~ ~ = ~ = 1,5 adalah betina super. Lalat triploid, berkromosom 3 AAA, XXY ~ ~ = i = 0,67 adalah interseks sifat antara jantan clan betina. 2. Tipe X0 Organisme yang memiliki jenis kelamin tipe ini dapat ditemui pada beberapa jenis serangga seperti belalang dan kecoa. Hal ini karena pada belalang dan kecoa tidak dijumpai kromosom Y, sehingga penentuan jenis kelaminnya menggunakan tipe X0. Belalang betina akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas sepasang kromosom X dan belalang jantan akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas satu kromosom X dan tidak memiliki kromosom Y. 3. Tipe ZW Organisme dengan jenis kelamin tipe ZW dapat ditemui pada ikan, unggas, dan beberapa jenis reptil tertentu. Berlawanan dengan tipe XY, individu betina akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas pasangan kromosom yang berbeda dan individu jantan akan memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas pasangan kromosom yang sama. Akan tetapi, untuk menghindari kekeliruan dengan tipe XY, pasangan kromosom yang berbeda diberi simbol ZW dan pasangan kromosom yang sama diberi simbol ZZ. 4. Tipe haploid-diploid Organisme dengan jenis kelamin bertipe haploid-diploid dapat ditemukan pada serangga ordo Hymenoptera, seperti semut dan lebah. Berikut ini merupakan contoh penentuan jenis kelamin pada lebah madu. Gimana sekarang? Sudah tahu kan apa saja tipe-tipe penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup. Tahukah kamu kalau setiap kromosom, baik itu kromosom tubuh maupun kromosom kelamin mengandung gen, lho. Nah, gen-gen yang terikat pada kromosom kelamin disebut pautan seks sex linkage. Terdapat gen yang terikat pada kromosom X dan ada pula gen yang terikat pada kromosom Y. Sekarang, mari kita simak penjelasannya di bawah ini. Pautan Seks Pautan seks pertama kali ditemukan oleh seorang genetikawan asal Amerika Serikat yang bernama Thomas Hunt Morgan. Pautan seks menyebabkan suatu sifat warisan hanya muncul pada jenis kelamin tertentu bergantung pada di mana gen-gen itu terpaut atau terikat. Pautan seks dapat terjadi pada hampir semua organisme termasuk manusia dan hewan. Berikut ini merupakan beberapa macam pautan seks yang bisa kamu ketahui, yakni 1. Pautan seks pada manusia Manusia memiliki dua jenis kromosom seks, yaitu XX pada perempuan dan XY pada laki-laki. Oleh karena itu, pautan seks pada manusia dapat terjadi pada kromosom X dan kromosom Y nya. Contohnya adalah gen penyakit hemofilia dan hipertrikosis. A. Hemofilia Hemofilia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan perdarahan ketika terluka akibat kurangnya faktor pembekuan darah. Hemofilia ditentukan oleh gen h yang terpaut pada kromosom X. Hemofilia hanya dijumpai pada laki-laki karena gen ini bersifat letal terhadap perempuan. Meskipun demikian, bagi perempuan, ia akan menjadi carrier pembawa sifat dan akan menurunkannya kepada anak laki-lakinya. B. Hipertrikosis Hipertrikosis adalah suatu penyakit genetik yang mengakibatkan penderitanya mengalami pertumbuhan rambut yang tidak normal di area tubuh tertentu. Hipertrikosis ditentukan oleh gen h yang terpaut pada kromosom Y, sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria. 2. Pautan seks pada hewan Selain pada manusia, pautan seks juga dapat terjadi pada hewan, di antaranya warna mata pada lalat buah dan warna bulu pada kucing. A. Warna mata pada lalat buah Drosophila melanogaster Gen pautan seks pada lalat buah adalah gen penentu warna mata. Lalat buah normal akan memiliki warna mata berwarna merah yang dipengaruhi oleh gen dominan W yang terpaut pada kromosom X. Sementara itu, alelnya yaitu gen w akan mempengaruhi warna mata putih dan bersifat resesif. B. Warna bulu pada kucing Pautan seks pada kucing terdapat pada gen yang menentukan warna bulu kucing. Gen ini terpaut pada kromosom X dan menimbulkan warna hitam atau coklat. Kucing jantan dapat memiliki bulu berwarna hitam atau coklat dengan kombinasi warna putih. Hal ini karena kucing jantan hanya memiliki satu kromosom X yang berisi gen warna hitam atau coklat saja. Sementara itu, kucing betina dapat memiliki bulu dengan kombinasi warna hitam, coklat, dan putih. Hal ini karena kucing betina memiliki dua buah kromosom X dengan kemungkinan masing-masing kromosom berisi gen yang berbeda, yaitu hitam dan coklat. Kucing kembang telon sumber Getty Images Wah, bagaimana tanggapanmu setelah membaca artikel kali ini? Menarik, bukan? Ternyata, warna bulu pada kucing termasuk contoh kasus pautan seks, ya. Sekarang, kamu jadi tahu deh kalau kamu melihat kucing dengan bulu berwarna hitam, coklat, dan putih, pasti itu kucing betina! Nah, bagi kamu yang ingin mempelajari materi tentang penentuan jenis kelamin lebih dalam lagi, kamu bisa nih dengan menggunakan aplikasi ruangbelajar untuk belajar jadi mudah! Referensi Irnaningtyas. 2018. Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Kurikulum 2013 Revisi. Jakarta Erlangga. Sumber foto Foto Sex Determination’ [daring] Tautan Foto A calico cat. Photography’ [daring] Tautan Artikel ini diperbarui pada 9 Desember 2021. Iqg4.
  • ya32drnuln.pages.dev/69
  • ya32drnuln.pages.dev/78
  • ya32drnuln.pages.dev/161
  • ya32drnuln.pages.dev/55
  • ya32drnuln.pages.dev/216
  • ya32drnuln.pages.dev/212
  • ya32drnuln.pages.dev/133
  • ya32drnuln.pages.dev/331
  • ya32drnuln.pages.dev/399

    • gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 aa xyy